Ba chị em cùng mắc ung thư vì đột biến gene di truyền

Tại TP.HCM, chị Thu (43 tuổi) được chẩn đoán ung thư vú giai đoạn 0, giống hai người chị gái từng qua đời vì ung thư, nguyên nhân xuất phát từ đột biến gene BRCA2.

Phát hiện ung thư từ tầm soát định kỳ

Chị Thu bắt đầu kiểm tra sức khỏe thường xuyên sau khi hai chị gái lần lượt mắc và mất vì ung thư vú, buồng trứng. Gần đây, kết quả chụp nhũ ảnh cho thấy chị có khối u ở ngực phải. Sinh thiết ghi nhận ung thư vú giai đoạn 0, tức là tế bào ung thư mới xuất hiện trong lớp niêm mạc ống tuyến vú, chưa lan rộng.

Theo bác sĩ Huỳnh Bá Tấn, khoa Ngoại Vú – Đầu Mặt Cổ, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, việc phát hiện bệnh sớm giúp chị Thu có cơ hội điều trị hiệu quả và tiên lượng tốt.

Vai trò của gene BRCA2 trong ung thư di truyền

Bác sĩ Tấn phẫu thuật cho bệnh nhân Thu. (Ảnh: VnExpress)

Kết quả xét nghiệm cho thấy chị Thu mang đột biến gene BRCA2. Đây là gene có vai trò sản sinh protein sửa chữa DNA, khi đột biến sẽ làm tăng nguy cơ ung thư vú, buồng trứng và một số loại ung thư khác. Theo Viện Ung thư Quốc gia Mỹ (NCI), người mang đột biến BRCA2 có 45-69% nguy cơ mắc ung thư vú.

Các bác sĩ khuyến nghị người có tiền sử gia đình mắc ung thư nên chủ động xét nghiệm gene và tầm soát định kỳ để phát hiện sớm.

Theo: VnExpress