Với sự tiến bộ của công nghệ y tế, dấu ấn sinh học có thể làm gì cho sức khỏe của chúng ta và làm thế nào chúng có thể giúp chẩn đoán và điều trị chính xác cho bệnh nhân? (Getty Images)
Phát hiện dấu ấn sinh học có thể giúp tìm ra các mục tiêu đột biến cụ thể, đồng thời cho biết liệu có thể sử dụng các loại thuốc nhắm mục tiêu để điều trị hay không – phân loại kịp thời các loại khối u, sau đó tìm ra kế hoạch điều trị phù hợp và đạt được kết quả tốt nhất, tránh những tác dụng phụ không đáng có.
Dấu ấn sinh học từ lâu đã được coi là một yếu tố chủ yếu trong việc cải thiện việc chăm sóc cho bệnh nhân, giảm chi phí chăm sóc sức khỏe và bảo vệ bệnh nhân khỏi các phương pháp điều trị không hiệu quả và có khả năng gây độc.
Với sự tiến bộ của công nghệ y tế, dấu ấn sinh học có thể làm gì cho sức khỏe của chúng ta và làm thế nào chúng có thể giúp chẩn đoán và điều trị chính xác cho bệnh nhân?
Dưới đây là một số trường hợp sử dụng dấu ấn sinh học trong chẩn đoán và điều trị được bác sĩ Huang Yiwu, trưởng khoa Ung bướu tại Trung tâm Ung thư thuộc Bệnh viện Mamorie chia sẻ để mọi người hiểu rõ hơn về ứng dụng thực tế của dấu ấn sinh học.
Phát hiện dấu ấn sinh học rất hữu ích trong giai đoạn tiến triển của bệnh ung thư
Trước hết, hãy hiểu vai trò của việc phát hiện dấu ấn sinh học trong quá trình chẩn đoán và điều trị ung thư.
Mỗi khối u có những đặc điểm khác nhau và một số khối u được chia thành nhiều loại phụ. Đối với các loại phụ khác nhau, lựa chọn điều trị cũng thay đổi.
Phát hiện dấu ấn sinh học có thể giúp tìm ra các mục tiêu đột biến cụ thể, đồng thời cho biết liệu các bác sĩ có thể sử dụng các loại thuốc nhắm mục tiêu để điều trị hay không – phân loại kịp thời các loại khối u, sau đó tìm ra kế hoạch điều trị phù hợp và đạt được kết quả tốt nhất, tránh những tác dụng phụ không đáng có.
Xét nghiệm dấu ấn sinh học trước đây là để kiểm tra máu, và hiệu quả tương đối hạn chế. Việc phát hiện dấu ấn sinh học hiện tại có thể phát hiện sinh học phân tử trên mô khối u và phân biệt rõ ràng các đặc điểm sinh học trên từng khối u của bệnh nhân.
Thứ hai, dấu ấn sinh học cũng có thể hỗ trợ kiểm tra định kỳ sau khi điều trị để xác định khả năng tái phát.
Các phương pháp điều trị hiện tại bao gồm xét nghiệm sinh học cho phần lớn các khối u – đặc biệt là các khối u tiến triển.
Các khối u ban đầu có thể không tái phát sau khi điều trị triệt để. Tuy nhiên, đối với các khối u ở giai đoạn giữa và cuối, cần hiểu rõ các đột biến gen khác nhau và đặc điểm sinh học đặc biệt của khối u, thông tin này có thể được sử dụng để phát hiện kịp thời sự tái phát và tìm ra cách điều trị thích hợp nhất khi tái phát.
Đảo ngược các triệu chứng tiến triển của ung thư phổi ở bệnh nhân nam
Ung thư phổi có tỷ lệ tử vong cao nhất trong các loại ung thư. Hiện nay, việc ứng dụng sự phát triển của sinh học trong lĩnh vực y tế đã đạt được những tiến bộ vượt bậc và việc phát hiện các dấu ấn sinh học cũng có thể cải thiện hiệu quả tỷ lệ sống sót của bệnh nhân.
Tôi (tác giả gốc bài viết – PV) sẽ cho bạn một ví dụ. Vào năm 2015, tôi có một bệnh nhân 36 tuổi mắc một dạng ung thư hạch ác tính nặng. Khi đó, tôi đã sử dụng hóa trị cho anh ấy, cộng với một loại thuốc nhắm trúng đích tên là Ritasun. Sau sáu đợt điều trị, khối u đã hoàn toàn biến mất.
Tuy nhiên, trong quá trình đánh giá định kỳ sáu tháng sau đó, nhiều nốt sần đã được tìm thấy trong phổi của bệnh nhân. Khi đó, tôi nghĩ rằng đây là ung thư hạch tái phát nên đã tiến hành chọc hút cho bệnh nhân, lấy một ít tế bào ung thư và phát hiện ra một khối u mới là ung thư biểu mô tuyến phổi.
Khi đó, khối u đã di căn sang cả hai phổi, việc phẫu thuật và xạ trị không còn phù hợp. Sau đó, chúng tôi đã thực hiện một số xét nghiệm nhắm mục tiêu sinh học, đó là xét nghiệm di truyền phân tử và phát hiện ra rằng bệnh nhân này có đột biến gen dung hợp ALK.
Ung thư biểu mô tuyến phổi đã được phát hiện có hơn một chục đột biến gen khác nhau và các loại thuốc khác nhau có thể được sử dụng để điều trị những đột biến gen này. Bệnh nhân ALK đột biến nặng không thể phẫu thuật, nhưng người ta thấy rằng nếu chỉ sử dụng thuốc nhắm mục tiêu, tỷ lệ sống sót sau 5 năm của bệnh nhân có thể đạt hơn 60%. Nói cách khác, hầu hết bệnh nhân có thể kiểm soát rất tốt tình trạng của mình chỉ bằng cách dùng thuốc tại nhà.
Vào thời điểm đó, có một loại thuốc đặc hiệu nhắm vào đột biến gen này có tên là Crizotinib. Sau hai hoặc ba tháng uống thuốc, bệnh nhân được kiểm tra lại và thấy rằng các khối u đã biến mất. Sau đó, bệnh nhân tiếp tục dùng thuốc trong hơn 4 năm, trong thời gian đó cuộc sống của anh ta rất bình thường và anh ta không bị ảnh hưởng gì.
Bốn năm sau, bệnh nhân cho biết bắt đầu bị đau đầu, sau khi xét nghiệm thì phát hiện khối u đã dần kháng thuốc và di căn lên não. Do đó, chúng tôi đã thay thế nó bằng một loại thuốc thế hệ thứ ba nhắm mục tiêu cụ thể đến sự dung hợp gen ALK (LK) – Alecinix (Alecinix) để điều trị. Sau khi uống thuốc, các khối u trong não cũng biến mất.
Thông thường, các khối u não cần được điều trị bằng điện và thậm chí là phẫu thuật. Nhưng bệnh nhân này không cần điều trị như vậy và các loại thuốc thích hợp có thể kiểm soát tốt khối u. Bệnh nhân năm nay 43 tuổi, công việc và cuộc sống không bị ảnh hưởng.
Điều trị ung thư trực tràng giai đoạn cuối không cần hóa trị và không cần phẫu thuật
Trước đây, các bác sĩ không biết rằng một số loại thuốc không hiệu quả đối với nhiều bệnh nhân. Giờ đây, thông qua thử nghiệm nhắm mục tiêu sinh học, chúng ta hiểu rằng liệu một phương pháp điều trị bằng kháng thể thuốc nhắm mục tiêu có hiệu quả đối với bệnh nhân hay không.
Một phụ nữ 30 tuổi không may mắc bệnh ung thư trực tràng giai đoạn cuối. Mặc dù bệnh có thể chữa khỏi, nhưng cần phải xạ trị, hóa trị và phẫu thuật. Hơn nữa, bệnh nhân phải mang túi hậu môn nhân tạo suốt đời sau khi phẫu thuật, điều này sẽ ảnh hưởng đáng kể đến cuộc sống.
Sau khi chẩn đoán bệnh nhân, chúng tôi cũng đã tiến hành xét nghiệm dấu ấn sinh học để tìm ra liệu pháp phù hợp nhất và phát hiện ra rằng bệnh nhân có sự bất ổn định vi vệ tinh cao do đột biến gen đặc biệt (MSI-high).
Nói chung, những bệnh nhân mang đột biến này có tác dụng rất tốt đối với liệu pháp miễn dịch, những bệnh nhân ở giai đoạn nặng có thể điều trị mà không cần hóa trị, và bệnh có thể kiểm soát tốt.
Do đó, bệnh nhân bắt đầu được điều trị bằng liệu pháp miễn dịch chống lại kháng thể PD-1 ba tuần một lần. Khi được kiểm tra sáu tháng sau đó, người ta thấy rằng bệnh nhân trẻ tuổi không còn cần phẫu thuật, xạ trị hay hóa trị nữa – khối u trong cơ thể cô đã hoàn toàn biến mất. Trong hơn một năm theo dõi cho đến nay, khối u không tái phát.
Cách thực hiện xét nghiệm dấu ấn sinh học
Các khối u có thể phát triển ở nhiều cơ quan của cơ thể.
Khi chẩn đoán ung thư, trước tiên bạn cần tìm ra loại khối u, bởi vì cùng một đột biến gen có thể xảy ra ở các khối u khác nhau. Sau khi biết loại khối u, bước tiếp theo là phát hiện dấu ấn đích phân tử sẽ được thực hiện tương ứng để cung cấp thêm thông tin và hướng dẫn điều trị tốt hơn.
Xét nghiệm dấu ấn sinh học có hai phần: kiểm tra máu, dịch tiết hoặc trích xuất mô khối u – bác sĩ có kinh nghiệm nhất sẽ không khiến bệnh nhân cảm thấy quá khó chịu trong quá trình xét nghiệm.
Ngoài ra, nếu phương pháp phát hiện không đủ nhạy cảm hoặc nếu không có đột biến cụ thể trong mẫu khối u đầu tiên, kết quả có thể không được phát hiện ra cùng lúc, do đó, có thể cần phải kiểm tra lại.
Phát hiện dấu ấn sinh học là một cột mốc quan trọng khác trong công nghệ y tế, có thể sử dụng như một biện pháp phụ trợ mạnh mẽ trong chẩn đoán và điều trị chính xác bệnh ung thư.
Nếu bạn hoặc người thân trong gia đình không may mắc phải khối u, xin đừng hoang mang. Bởi với sự phát triển của y học, nhiều khối u có thể chữa khỏi hoặc kiểm soát trong một thời gian dài.
Theo Huang Yiwu từ The Epoch Times tiếng Trung
Hoàng Tuấn biên dịch
Bác sĩ điều trị tại Khoa Ung thư Nội khoa của Trung tâm Ung thư, Bệnh viện Mamorie
NTD Việt Nam